Genotipificación y Relaciones Filogenéticas Utilizando Análisis Topológico de Datos Para Medicina de Precisión

Autor: FRANCISCO HERNANDEZ CABRERA
Actualmente la variabilidad de nucleótidos (A, T, C, G) en secuencias de ADN puede ser conocida por técnicas de secuenciación y genotipado. Los conjuntos de estas mutaciones puntuales en el genoma humano son utilizados para describir la relación entre los mecanismos biológicos y los riesgos a desarrollar ciertas enfermedades. Este problema N-dimensional posee grandes volúmenes de datos que requieren de herramientas cada vez más robustas y precisas para clasificar la variabilidad genética y proporcionar resultados confiables para propósitos médicos. En esta investigación se consideraron muestras de individuos en 8 poblaciones distribuidas en diferentes regiones de México, y para cada persona se verificaron 1936 mutaciones localizadas en 231 genes de metabolismo. Las mutaciones fueron clasificadas con una métrica evolutiva discreta y se realizó el análisis topológico a los datos genómicos, después se evaluó la persistencia en las homologías y se determinaron distancias entre 8 grupos topológicos para establecer la relación filogenética entre las poblacionales. Además se identificaron los marcadores poblacionales característicos y los individuos que presentaban más variabilidad en cada grupo. Este método basado en métricas evolutivas puede ser utilizado para proporcionar asociaciones de metabolismo en estudios clínicos de farmacogenómica.